打破欧美制造商在基因测序领域的垄断局面，第四代基因测序仪助力精准医疗发展

  引言

人类基因组测序曾是一项非常难的工作，2003年发布的第一份人类基因组图谱是由全球多国科学家合作十多年、耗资约30亿美元才得到的。之后，科学界一直在开发更快、更低成本的基因测序技术。时至今日，随着大众对健康的关注度和需求度上升，基因测序已有广阔的市场前景。大健康产业精准医疗发展迅速，基因检测在临床医疗领域中的延伸应用将促进精准医学发展，并为患者治疗疾病带来极大便利。全球制药巨头罗氏预测，到2025年，整个基因测序上下游市场将达6000亿美元的规模。在整个产业链中，基因测序设备既是基因测序既是起点，也是至关重要环节，为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑。目前国内基因测序仪市场被欧美制造商垄断，国内企业正蓄力开发新型测序以求打破局面，本期我们采访了基因测序仪开发企业今是科技的创始人苏云鹏，谈谈基因测序在精准医疗中的重要应用以及基因测序仪的开发。

专家介绍

苏云鹏，成都今是科技有限公司（下文简称“今是科技”）创始人、CEO，材料学领域资深专家。2004年毕业于西北工业大学，获材料加工工程专业博士学位；2005年-2008年在香港理工大学任副研究员；2008年-2017年先后在SAPA、Pratt & Whitney等世界500强公司任开发经理、供应链经理、运营总监等职位；2017年创办今是科技，专注于开发纳米孔基因测序仪产品；2017年9月，凭借纳米孔基因测序仪项目的特色优势获得BioTianfu杯精准医学双创大赛一等奖， 2018年，公司承担课题——“第四代纳米孔基因测序仪核心微流芯片的开发”获省科技厅“2018年度四川省生物技术与医药重大科技专项”立项，得到200万元经费支持。

成都今是科技有限公司创始人、CEO苏云鹏

 基因测序在精准医疗中的应用

基因检测是精准医疗最基础、最核心的技术，为后者提供数据基础、诊断和治疗依据和预后监测手段。作为精准医疗的数据基础，基因检测可构建“组学”大数据样本库，如基因组学、转录组学、蛋白组学等，通过生物信息学分析和遗传诊断，建立基因型与样本表型的关联和遗传信息与临床检验和影像学等数据的关联关系。

作为诊疗依据，解读测序结果，可区分同种疾病患者不同的病因和遗传背景。将测序结果与已知的基因型和遗传背景与疾病之间关联的数据库进行比对，使得医生可据此为患者制定个性化治疗方案，做到“同病异治”和“异病同治”，也可用于患病风险的预测，做到“上医治未病”。

作为预后监测手段，通过对愈后患者进行基因测序，可以对患者愈后的风险进行评估，制定出匹配度更高的治疗策略。如果风险较低，就要避免过度治疗；如果风险较高，就需要积极地实用一些辅助性治疗方法。

2017年，斯坦福大学综合利用二代和三代的测序仪，对“卡尼综合征”这种罕见病进行检测，确定了“卡尼综合征”所对应的基因结构变异，这是人类历史上第一次通过全基因测序的方法确定了基因结构变异和疾病之间的关系，意义重大，为这一领域的飞速发展拉开了序幕。

在苏云鹏看来，精准医疗在基因测序方面还面临着三大瓶颈：第一，人类全基因测序的成本，使用主流的二代测序技术在1000美元左右，使用三代测序技术则高达20000美元，仍超出一般人群的接受范围，要使精准医疗能为普罗大众服务，这一价格应该在100美元数量级或更低。第二，目前主流的第二代测序需要多人进行批次测量来拉低成本，这就意味着没有随到随测的便利性和及时获取测序结果的时效性，而时效性对大多数临床应用都是非常关键的。第三，目前主流的二代基因测序的数据质量，特别是在读长、覆盖率（coverage）、GC偏向等方面还不能满足大多数临床应用的要求。以读长为例，目前主流的二代测序基数的读长为150个碱基，这样短的读长不仅使得后续比对拼接工作异常繁重，更关键的是无法获取占人类基因组变异总数76%的结构变异的信息。针对上述问题，今是科技也正在研发新一代测序仪以求打破僵局。

谈精准医疗的发展前景

基于现在基因测序的技术发展来推测，苏云鹏认为精准医疗的时代很快就要到来。目前精准医疗行业发展的速度远超传统医疗行业的发展速度，预计未来五年可达每年15%以上的增速，比传统医疗行业高三四倍。这样的发展水平和速度，取决于几个方面。一方面，国家将提升全民的健康水平和医疗水平作为重要战略目标；另一方面，群众对自身的健康也越来越关注。而技术手段的不断进步，也为这些需求提供了实现的可能。

受限于基因检测价格、时效性和数据质量等瓶颈因素，目前精准医疗还没有形成爆发式的发展。相信随着以今是科技在研的纳米孔测序仪为代表的新一代基因测序仪实现商用，精准医疗必将能服务于普罗大众，成为主流的医疗手段，提升我国人民的健康水平。

谈天府生命科技园创业环境

怀揣着让基因测序真正走进千家万户的美好愿景，苏云鹏和他们的同学们2017年创立了今是科技，几位创始人均是中美两地生化、芯片、医械设计和材料等相关领域资深专家。同年10月，今是科技正式签约入驻天府生命科技园。现如今，今是科技已迅速成长，在软硬件建设和项目研发方面取得了一定进展，已建成蛋白化学和分子生物学、有机合成、测试与分析、芯片设计等功能完善的实验室，培养了一支17人的高水平研发团队，均具有本科及以上学历，包括3位博士和9位硕士，公司呈现一片欣欣向荣的发展势头。

选择在成都创业，并把公司落地在天府生命科技园，苏云鹏说，离不开几个因素。“一是家乡情结。由于我们几位创始人都是四川人，更愿意在家乡追梦。同时，在与成都高新区政府部门的接触中，我们得到了政府方面给予的诸多扶持和帮助，并且得到了落户天府生命科技园的建议。”他还表示，一方面，园区公用平台的设备可以帮助初创型企业省去很多前期的硬件投入成本；另一方面，园区内聚集了很多医药研发的上下游企业，可以与今是科技形成产业链的配套。

苏云鹏说：“事实证明我们落户天府生命科技园的选择是正确的，自落户以来，高新区和园区领导经常到我们公司现场了解公司发展情况，给予了全方位的帮助，是公司研发项目能快速推进的重要助力，园区完善的配套措施也使我们节约了固定资产的投入，能够快速的展开研发工作。”

目前，今是科技已受到众多投资者青睐，获得了充足资金来支撑研发工作。“未来，我们将在全面掌握和优化微流芯片制备工艺的基础上，取得符合国家医疗器械监管部门审批要求的、能够大规模量产的芯片，从而应用在我们自己的第四代基因测序仪上，使其广泛的用在临床检测。”谈及未来发展，苏云鹏信心满满。

谈企业核心产品与未来规划

今年，今是科技承担的课题——“第四代纳米孔基因测序仪核心微流芯片的开发”获省科技厅“2018年度四川省生物技术与医药重大科技专项”立项，得到200万元经费支持。此次全省医疗器械类项目仅3个获得专项资助。苏云鹏表示，此笔专项资助将主要用于芯片所用生物材料开发、芯片流片和测试，公司预计3年内投入超过700万元，将以开发性能优越的四代基因测序仪芯片为总体目标，不仅全面掌握，更要创新改进芯片的核心制备技术。

这块指甲盖大小的芯片能破解基因“秘密”

苏云鹏介绍，公司核心产品第四代基因测序仪产品尺寸约为一体式打印机的体积大小，其核心部件是一块用以生成测序信号的微流芯片。该芯片的研发涉及蛋白质化学、生物材料、电子材料、微机电系统（MEMS）工艺等多个领域，是典型的复杂系统工程。即使在世界范围，该类型芯片的研发也没有完全成熟，在准确率、稳定性、使用寿命等诸多方面仍需不断完善改进方能满足市场需求。

根据规划，今是科技计划2018年底推出8-16通道的测序原理样机，2020年推出主要性能达到设计需求的工业样机，2021年推出面向市场进行测试的产品，商用测试机推出后，会收集目标客户群的需求，根据客户的需求再去迭代产品，优化设备性能和功能，2022年最终推出商用产品。预计商用产品推出后3年内可实现年销售收入10亿元，并且有望打破欧美制造商在基因测序领域对国内市场的垄断。