单基因遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病，是出生缺陷的主要类型之一，又以隐性遗传病最为常见，患者父母多为致病基因携带者；扩展性携带者筛查可一次性检测多种常见隐性单基因遗传病，帮助受检者明确他们的后代患这些疾病的风险，提供生育指导，预防出生缺陷的发生。

 

 

1/4 大约每4人中就有1人是致病基因携带者，每20人中就有1人是多种致病基因携带者。（LazarinGA等, 2013）

1%  单基因遗传病综合发病率约为1%。（WHO）

22.2%  单基因遗传病在全球出生缺陷中占比为22.2%。（全球出生缺陷报告, 2006）

 

 

单基因遗传病中多数为隐性遗传病，是指两条同源染色体上均存在相同致病基因、或男性X染色体存在致病基因（X连锁）时才会发病的遗传病，仅一条染色体携带致病基因（X连锁除外）时不发病或症状不明显，称为致病基因携带者。如大家所熟知的苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓性肌萎缩（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）等都属于隐性遗传病。

 

隐性遗传病特点：

易被忽视：80%的隐性遗传病患者并没有任何家族史；

高携带率：约1/4健康人群携带隐性遗传病致病基因；

高风险性：约2%的家庭有生育隐性遗传病患儿的高风险；

遗传性和终身性：大部分患者病状严重且难以治愈，给家庭带来极大的痛苦和沉重的负担。

 

 

多数情况下隐性遗传病由健康的父母遗传给下一代，因此在孕前或孕早期对健康人群开展携带者筛查具有重要意义，可以有效降低隐性遗传病患儿的出生率。

 

扩展性携带者筛查

携带者筛查通过基因检测手段评估健康人群是否携带某些隐性遗传病的致病基因，其目的在于帮助受检者明确他们的后代患所检测疾病的风险，为其生育计划提供指导，预防出生缺陷发生。扩展性携带者筛查与传统的针对单项疾病的携带者筛查方案（如地贫、遗传性耳聋）相比，可一次性检测多种疾病，从而使筛查效率更高、成本也更低。

 

美国妇产科医师学会（ACOG）建议为每个孕妇或有怀孕计划的夫妇提供携带者筛查检测1

美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）等多家权威机构也建议开展多疾病、多种族的扩展性携带者筛查2

国家推出《第一批罕见病》目录，目的为加强医生和大众对罕见病的关注度，加快基因测序在罕见病领域的普及。

1. Committee Opinion No. 691:Carrier Screening for Genetic Conditions. The American College of Obstetricians and Gynecologists. 2017 Mar; 129(3):e41-e55.

2. Kraft SA, Duenas D, Wilfond BS,Goddard KAB.Theevolving landscape of expanded carrier screening: challenges and opportunities.Genetics in Medicine. 2019;21:790–797.

 

赛雷纳扩展性携带者筛查方案

 产品特点：

1、一次性检测43种中国人群高发单基因遗传病（含地贫、遗传性耳聋）；

2、使用多重PCR技术精准高效富集目标基因检测区域；

3、优化生信分析流程避免假基因干扰；

4、DMD、SMN1、CYP21A2 基因拷贝数检测；

5、覆盖目标基因所有转录物全外显子区域；

6、覆盖ClinVar数据库收录内含子区热点突变。

 

       疾病列表以及相关基因信息：

 

适用人群

       

建议符合以下条件的夫妇进行扩展性携带者筛查，以降低出生缺陷风险：

1、有生育计划但尚未怀孕，或已怀孕但处于早孕期（≤14周）；

2、无明确遗传病家族史，但希望明确下一代遗传病风险；

3、希望通过辅助生殖技术生育健康宝宝；

4、特定遗传病高发的区域人群；

5、血缘关系相近。

注：孕期时建议夫妇双方同时检测以节约时间。在怀孕之前完成携带者筛查可提供更多可控选择并能留出足够的时间做出知情决策。

 

检测流程

 

       

注：本检测内容由赛雷纳（中国）医疗科技有限公司分支机构成都纳海高科医学检验所完成并出具检测报告（检测周期12个工作日）

 

关于赛雷纳（中国）

 

 

赛雷纳（中国）医疗科技有限公司是一家拥有先进基因检测技术的公司，公司技术总部位于美国加利福尼亚州的圣迭戈市。公司创始人，董事长/总经理 张海川 1997年获得清华大学精密仪器与机械专业的博士学位，在美国积累了十多年高新技术研发和企业管理经验，主导了无创产前和流式细胞仪等多项核心技术的建立，个人拥有50余项专利和20多篇文献。

赛雷纳（中国）于2013年在成都设立总部，并分别在北京、上海设立分公司，在全国多个省份设立办事处，现已建立了5000余平米完整的科研、技术转化、生产和服务基地。目前拥有100余人研发管理团队，与国内外多家知名企业和知名专家建立了紧密合作。更多信息，请浏览www.celula-china.com

     

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